1- La phénylcétonurie (peu fréquente 1/16 000 bébés)
Elle est dûe à l'accumulation dans l'organisme de la phénylalanine, un des composants des aliments que nous mangeons chaque jour. Le test de Guthrie permet de détecter dans le sang du bébé malade, une augmentation de la phénylalanine qui empêche le cerveau de se développer normalement.
Un régime pauvre en aliments naturellement riches en phénylalanine (viandes, poissons, lait, oeufs...) commencé dans les premières semaines de vie (lait spécial) et poursuivi pendant les premières années, permet un bon développement et une croissance normale des enfants atteints.
Le dépistage de cette maladie est fait en France de façon systématique depuis 1967: les plus âgés des malades dépistés sont tous devenus des adultes normaux. Leur scolarité et leur intégration sociale ont été celles des autres enfants.
2- L'hypothyroïdie congénitale (HC : fréquence 1/ 4 000 bébés)
Elle est due à une sécrétion insuffisante d'une hormone, la thyroxine, normalement produite par la glande thyroïde. Elle est indispensable à la croissance et au bon développement cérébral du bébé.
Quand la thyroxine est insuffisamment sécrétée, la glande hypophysaire produit en excès de la TSH. C'est cette TSH qui est dosée par le test de dépistage. Le traitement consiste à administrer de la thyroxine, par voie orale, tous les jours, pendant toute la vie.
Grâce à la mise en place du dépistage depuis 1978, les 4000 bébés hypothyroïdiens dépistés par ce programme ont tous un développement physique et intellectuel normal.
3- L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS: fréquence 1/16 000 bébés)
Elle est liée à une production anormale des hormones produites par les glandes surrénales. Cela a pour conséquence un défaut de sécrétion de cortisone et dans un certain nombre de cas, des hormones qui retiennent le sel et l'eau dans l'organisme, ainsi qu'une production excessive des hormones masculinisantes d'où des accidents graves de déshydratation, des anomalies de la croissance staturale et des organes génitaux chez la fille.
Le test de dépistage repose sur le dosage de la 17OHP, marqueur de ces anomalies. Il a été mis en place depuis 1995.
Le traitement par hormones surrénaliennes permet une bonne croissance et un développement normal des enfants atteints. Il doit être poursuivi à vie.
4- La drépanocytose (HbS)
Elle est liée à la présence d'une hémoglobine anormale, l'hémoglobine S. Comme d'autres anomalies de l'hémoglobine.
La drépanocytose est responsable de crises douloureuses, d'accidents anémiques aigus et d'infections particulièrement graves, surtout avant l'âge de 2 à 3 ans.
L'éducation des parents, l'administration régulière d'antibiotiques et les vaccinations contre les infections permettent de prévenir en grande partie les accidents qui ponctuent les premières années de vie des malades.
5- La mucoviscidose (CF: fréquence 1/ 3 500 bébés)
Elle engendre des troubles nutritionnels et surtout une atteinte pulmonaire progressive qui fait la gravité de l'affection.
Le diagnostic clinique est difficile et souvent tardif, ce qui est préjudiciable pour le malade.
Un test de dépistage par dosage de la trypsine permet de repérer les nouveau-nés atteints dès les premières semaines de la vie. Ce test est fiable, mais son interprétation nécessite parfois une étude du gène de la mucoviscidose par biologie moléculaire. Une prise en charge précoce et rigoureuse permet de réduire notablement la fréquence des manifestations cliniques. Elle assure au malade une meilleure qualité de vie, malgré l'absence d'un traitement spécifique conduisant à la guérison définitive du malade.
Quel intérêt de dépister certaines maladies ?
Les tests de dépistage permettent de détecter certaines maladies qui ne sont pas visibles à la naissance, mais peuvent avoir des conséquences sérieuses chez les enfants atteints et retarder leur développement s'ils ne sont pas traités très rapidement. Sans test de dépistage, l'enfant risque de ne pas être reconnu comme pouvant être malade et traité en temps utile.
Pourquoi un test chez tous les nouveau-nés ?
Rien ne permettant de prévoir un risque particulier, tous les bébés doivent être testés. Les maladies actuellement dépistées sont rares : elles ne touchent qu'un enfant sur plusieurs milliers. La probabilité que votre bébé en soit atteint est donc extrêmement faible.
Quand sont réalisés ces tests ?
Dans les trois à quatre jours qui suivent la naissance, votre enfant aura un prélèvement de sang. L'ensemble des tests est réalisé sur quelques gouttes de sang prélevées par prélèvement au talon et recueillies sur un papier buvard.
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